[治疗]第六节 糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage diseases，GSD）是一类由于酶缺陷造成的遗传性糖原代谢障碍疾病。正常人体内糖原的分解主要依靠磷酸化酶、脱支酶、α‐1，4‐葡萄糖苷酶等酶的作用，上述任何一种酶缺乏都可导致糖原分解障碍，引起血糖浓度下降。低血糖刺激糖原分解，其中间代谢产物6‐磷酸‐葡萄糖不能分解为葡萄糖，而是进入糖酵解途径，生成大量丙酮酸和乳酸，使乙酰辅酶A生成增多，导致脂肪合成旺盛。低血糖还刺激外周组织分解，使血中游离脂肪酸浓度增加。这些都会导致高脂血症和肝脂肪变性的发生。绝大多数糖原 ......