Rett综合征由Andreas Rett于1966年首先报道,主要是女性患病,以运动技能和智力进行性衰退为临床特征,多数预后差。已经获得的手部有目的性运动技能发育停滞,并逐渐倒退,出现“洗手”或“搓手”样刻板动作,共济失调,步态异常,肌张力下降。根据心理发展迟滞和倒退,明确的躯体症状和体征等典型临床表现即可诊断。鉴别诊断如下:1 .儿童孤独症。但是,Rett综合征患者主要是女性,起病以后心理发育完全停滞,然后逐渐倒退,并有共济失调、肌张力异常、生长发育迟滞等躯体症状和体征。25%患者因癫痫、吞咽困难和运动 ......