[速览]四、染色体断裂综合征

这类疾病均为单基因隐性遗传病，其染色体存在不稳定性，易断裂，自然或经诱变的断裂率增高，存在DNA修复功能缺陷，又称DNA‐修复疾病（DNA‐repair disorders）。这类疾病除各具有先天性异常病征外，各有特异DNA损伤类型的修复缺陷，易发生染色体畸变，并有易患多种恶性肿瘤倾向。典型病种有：1.Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome）。染色体断裂综合征还包括先天性角化不全（dyskeratosis congenita）毛皮营养不良（trichothio‐d ......