染色体病是由于各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病,又称之为染色体畸变综合征(chromosomal aberration syndrome),分为常染色体病和性染色体病两大类。由于染色体畸变往往发生在亲代生殖细胞形成过程中,因而父母染色体大多正常,个体畸变的染色体也可在产前染色体检查中加以确诊。断裂的片段形成易位后,基因没有缺失或增加的称平衡易位(balanced translocation),临床无症状,但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病。染色体核型分析指征:在临床上,若患者出现以 ......