[速览]三、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-coA dehydrogenase deficiency，MCADD）是一种线粒体脂肪酸氧化的先天性缺陷，具有常染色体隐性遗传的特征。本病为线粒体脂肪酸氧化代谢疾病中最常见的一种遗传代谢病，美国人群中该病的平均发生率占活产婴儿的1 / 20 000～1 / 15 000，研究提示该病源于西北欧高加索人的建立者效应，西北欧一些地区的常见基因突变的人群携带率高达1 / 70，亚洲和我国仅有少数个别病例报道。典型临床特征如下：在出生后1～2年内出现 ......