Marchesani综合征又名短指‐球形晶状体综合征。是一种与中胚层发育异常相关的综合征。最早1932年Weill在研究Marfan综合征时曾发现并报道了1例短指小球形晶状体的患者。Marchesani于1939年描述了一组身材矮小、肌肉丰满、短指和小球形晶状体为特征的患者,此后以作者名字命名该综合征,即Marchesani综合征。其特征主要是球形晶状体和短指畸形,其中眼部异常最为严重,需要积极处理。该综合征具有基因多效应性,在患者家庭成员中发现了Marfan综合征。Marfan综合征与Marchesan ......