[概述]三、核DNA编码的线粒体遗传病

每一个核DNA编码的线粒体蛋白在其N‐末端通常有一15～30个氨基酸组成的序列，称为靶序列（target sequence）。线粒体受体促使蛋白质从外膜进入膜间隙或通过接触位进入基质。进入线粒体后，核编码蛋白行使众多的功能，包括在膜间隙和基质间转运分子、代谢底物、通过氧化磷酸化产生ATP、调节线粒体对铁的摄入、控制线粒体DNA的复制、维持线粒体DNA结构的完整性等等。由核基因突变导致的线粒体功能损害比较少见，但是目前这种缺陷的发生率在逐渐增加。大多数情况下，HSP表现为进行性肌无力、强直和下肢运动障碍，这 ......