[病因学]一、易 感 基 因

2000年9月，国际原发性肺动脉高压协作组Lane等发现骨形成蛋白Ⅱ型受体（bone morphogenetic protein receptor Ⅱ，BMPR‐Ⅱ）的基因突变是部分西方白种人群FPAH的病因，而且在至少26%的散发性PPH人群中也发现有此基因突变。随着PAH遗传学研究的不断深入，现已将BMPR‐Ⅱ基因定位于2号染色体长臂2q33带中约3cm的区域内，这个基因位点也叫PPH1基因位点。除13外显子外其余的外显子都可以发生突变，迄今为止在对欧洲美国和日本的PAH患者研究中已经发现BMPR‐Ⅱ ......