[速览]第十节 常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾

常染色体隐性遗传型多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）临床罕见，大约6000～12000个活婴中有1个。2 ﹒双侧肾脏明显增大，表现为腹部肿块。4 ﹒血尿、高血压及进行性肾功能不全等表现。5 ﹒新生儿常伴有肺发育不全、气胸和典型的Potter面容（小下颌、低耳位、宽鼻等）。1 ﹒尿分析以镜下血尿最为常见。3.B超或CT显示双肾增大，轮廓模糊。4 ﹒肾病理切片显示弥漫分布的被覆单层立方或扁平上皮的囊腔，囊间可见正常肾小球，免疫病理和 ......