[速览]一、先天性再生障碍性贫血

又称范可尼贫血（Fanconi ’ s anemia），是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。如头小畸形，小眼球，斜视。大多数患儿有骨骼畸形，以桡骨和拇指缺如或畸形最常见，身材矮小。马蹄形肾或一侧肾缺如。出血、贫血多为主要表现，红细胞多为大细胞正色素性，伴有有核细胞和血小板减少。仅见分散的生血岛，MCV和HbF升高。染色体检查，数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。皮质激素和睾丸酮联合应用可使 ......