[临床表现]【临床表现】

典型的DAX-1基因突变表现为婴儿早期（出生至2个月，占60% ）或整个儿童期（ 1 ～ 10岁， 40% ）的原发性肾上腺皮质功能不全， AHC的临床表现差异很大，一般可分为两种类型。除NROB1突变外，邻近基因的大段染色体缺失或甘油激酶（ glycerol kinase ， GK ）缺失也常伴有AHC ，但这些患者因为缺失基因（ NROB1 、 GK .肌营养不良基因等）多而出现失盐综合征、发育障碍和肌营养不良。迟发型AHC （ late-onset adrenal hypoplasia congen ......