[速览]三、交界型大疱性表皮松解症（Junctional EB）

至少存在六种临床亚型，最常见的有三型，Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型（GABEB）。与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高程度的基因杂合性，目前认为至少六个不同的基因与其发病有关。最近，在交界型大疱性表皮松解症的一些亚型中检测到编码半桥粒其他成分的基因发生突变。因为引起交界型大疱性表皮松解症基因杂合性的组合很多，并且由于至少七个不同的基因可引起不同类型的交界型大疱性表皮松解症的基因变化，同时又观察到热点突变更新，因而产前诊断必须依据发现两个突 ......