[速览]附：非经典型苯丙酮尿症

非经典型苯丙酮尿症属高苯丙氨酸血症范畴，是特殊类型的苯丙酮尿症，以往称为恶性苯丙酮尿症，现称四氢生物蝶呤缺乏症，约占苯丙酮尿症的1%。不同类型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏其基因定位亦不同，其临床症状也不同。常见类型主要有鸟苷三磷酸环化水解酶（GTPCH）缺乏，6‐丙酮酰‐四氢生物蝶呤合成酶（PTPS）缺乏及二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏，而4‐甲醇胺‐生物蝶呤脱水酶（PCD）缺乏则少见。在PKU患儿虽应用饮食治疗，血苯丙氨酸浓度已经控制在正常水平，但神经系统症状却未得以改善，需要进一步检查酶活性，尿蝶呤 ......