[速览]二、遗传性椭圆细胞增多症

遗传性椭圆细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是一种少见遗传性红细胞膜缺陷性溶血性贫血，临床症状轻重不一，其特征是外周血中椭圆形红细胞增多。膜缺陷具有高度的遗传异质性，主要为膜收缩蛋白结构中的二聚体取代了正常的四聚体。膜蛋白缺陷导致膜稳定性下降，脆性增加，进入循环后在血管内切变压的影响下形成不可逆改变的椭圆形红细胞或异形红细胞并在脾脏中破坏溶血。1 ﹒多数无症状、无溶血，或轻溶血，但无贫血，仅外周血片中发现椭圆形红细胞增多。2.12%病例表现为慢性溶血性贫血伴黄疸、脾肿大 ......