[速览]四、Ⅲ型糖原贮积病

型糖原贮积病又称淀粉‐1, 6‐葡萄糖苷酶缺陷，糖原脱枝酶缺陷、极限糊精病、Cori病、Forbes病，是糖原脱枝酶（GDE）缺陷，糖原由磷酸化酶分解成极限糊精后不能进一步分解而最后形成葡萄糖，使极限糊精在受累组织内积聚。在婴儿和儿童期，有肝大、伴酮病的空腹低血糖、高脂血症和生长障碍。常可发生低血糖，然而由于糖异生，可出现显著的酮血症，由于糖异生和酵解途径正常，血乳酸和尿酸正常，高脂血症相对不显著。生长迟缓和肝大，部分患儿在4～6岁出现肝纤维化和脾大。除了肌病，许多患者在肝活检时可发现肝纤维化，可同时具有 ......