[速览]第七节 遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受（hereditary fr uctose intolerance，HFI）是一种由于果糖‐1‐磷酸醛缩酶（醛缩酶B）缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。果糖‐1‐磷酸醛缩酶缺乏引起肝细胞内果糖‐1‐磷酸果糖堆积以及腺苷三磷酸（ATP）产生障碍，使正常从甘油、氨基因等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，过多的1‐磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍糖原降解。静脉果糖激发试验给予小剂量果糖（0.25g／kg体重或3g／m2体表面积）可引起显著、持久的血糖和磷酸盐水平的下降，同时血果糖、脂肪及乳酸等上 ......