[速览]二、黏多糖病Ⅰ-S型（MPSⅠ-S型，Scheie综合征）

原为MPS Ⅴ型，与MPS Ⅰ-H型为同一酶（α-L-艾杜糖醛酸苷酶）缺陷，故改为MPS Ⅰ-S型，属中等严重类型黏多糖病，遗传类型和致病基因同黏多糖Ⅰ-H型。胸、腰椎曲度呈后凸改变，腰椎椎体前缘上部缺如，前下缘呈“鸟嘴状”突出。长骨干骺端不规则，骨骺轻度变形（以股骨和肱骨头骨骺明显）。主要与黏多糖病其他型（如MPS Ⅳ、MPS Ⅵ型等）鉴别，后者骨骼变化和侏儒状态均较本病明显，本病骨改变轻微，体形正常一般无侏儒。本型存活时间较其他黏多糖病长，一般可生存至中年（30～40岁）。 ......