[速览]（四） AMH受体/LH受体突变导致46，XY-DSD

主要包括永存苗勒管综合征（ persistent m üllerian duct syndrome ， PMDS ）和LH受体病（ LH receptor disease ）两种。AMH与同侧的苗勒管周围间质的丝/苏氨酸激酶Ⅱ受体结合，再通过间质细胞-上皮细胞相互作用，引起苗勒管上皮细胞凋亡，苗勒管退化。由于AMH基因突变引起的AMH合成和分泌异常或AMH受体突变引起AMH不反应都是产生苗勒管抵抗综合征的致病原因。其中，纯合子失活性突变型女性表型患者引起高促性腺激素性性腺功能减退症，伴原发性闭经（或月经过 ......