[速览]二、Alport综合征

早在1875年Dickinson报告了一个三代血尿的家族。此后人们把这组综合征命名为Alport综合征。Alport综合征的遗传方式多种多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁显性遗传。对于Alport综合征肾脏损害的发生机制了解尚不清楚，由于大多数AS病人血清中缺少P淀粉样物质，患者的GBM中存在着I V型胶原球型部分的异常，在绝大多数病例存在I V型胶原α 5肽链缺失，此外亦存在其他I V型胶原肽链分布异常的情况。随着病情的进展，Alport综合征可表现为急性肾功能衰竭，这时可见到新月体 ......