胸腺发育不全综合征又名DiGeorge综合征( DGS ) ,患儿常伴其他先天性畸形,包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。其主要特征为胸腺缺如或发育不全而导致T细胞功能障碍。本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因,确切的致病突变基因尚未明确, DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13 、 18q21和17p13 、 9q双倍体及同源染色体18q 。发病机制:本病的发病机制不很清楚,可能因素有接触致畸制剂和母体患糖尿病。如新生儿期未死亡,患儿因免疫功能缺 ......