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[速览]五、先天性睾丸发育不全综合征

发病率高,在男性新生儿约为0.1%~0.2%。根据白种人的资料,身高183cm以上的男性人群中其患病率为0.39%,在男性精神病患者或刑事收容机构中为1%,在男性不育患者中为10%。然而,要获得普通人群中的患病率较难,许多患者除不育外无其他不适,因而漏诊。主要根据第二性征发育不良,睾丸细小,质硬,不育,瘦高等症状而作出临床诊断,X染色质检查对诊断有帮助,确诊需进行染色体核型分析。对已确诊的病例,通常用雄激素替代疗法,以长效制剂为佳,自11~12岁开始用长效睾酮制剂肌内注射,使第二性征发育。适量雄激素可促进 ......

——《临床遗传学》
书名:《临床遗传学》
栏目:临床遗传学 > 第一章 遗传和遗传病的 细胞及分子基础 > 第四节 常见的染色体病
作者:韩骅 蒋玮莹
参编:张萍,丰帆,卢念祖,傅涛,冯义国
页码:37-38
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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