[速览]【单纯性腺发育不全】

单纯性腺发育不全（ simple gonadal dysplasia ）是指某些表型为女性的患者有46 ， XX或46 ， XY染色体核型和条索状性腺，而无身材矮小和先天性躯体发育异常，但发生肿瘤的风险增加。本症是核型为46 ， XY的单纯性腺发育不全，又称为Swyer综合征［ 11 ， 12 ］ ，呈散发性或家族性发病。患者虽无性征发育，性腺为条索状，但无45 ， XO核型Tuner综合征的躯体畸形、性激素（雌二醇、睾酮）低、促性腺激素增高以及对于不完全型可有两性畸形，结合染色体核型为46 ， XY ， ......