[概述]【临床分型】

在第一届国际骨质硬化症研讨会议上，根据临床表现和基因分型，将骨质硬化症分为4型。其病情严重，但许多病例的表现不典型，骨质硬化开始出现于新生儿期，有的患者可伴有Dandy-Walker综合征（先天性第四脑室中、侧孔闭塞等，是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形） 。型碳酸酐酶缺陷导致骨、肾和脑的损害,智力下降，生长发育延迟，本病呈常染色体隐性遗传，表现为骨质硬化、肾小管性酸中毒和大脑钙化，与其他原因所致的肾小管性酸中毒不同，本病患者无尿的浓缩功能障碍。椎体呈弥漫性骨硬化，终板较椎体中部密度稍高，亦可有明显 ......