[速览]五、亨廷顿病

GeorgeHuntington于1872年首次对此病作了较为全面的描述，并阐明了它的遗传形式，故称为亨廷顿病（huntington ’ sdis‐ease，HD），又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病。HD是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要病变部位是基底节和大脑皮质。当IT15基因突变，CAG重复数超过35，特别是超过40次时便出现HD，并且CAG重复数越多，发病年龄越年轻，病情越严重（即遗传早现现象）。 ......