是一先天性多发性畸形综合征,Fryns于1979年首先报道。眼部表现以角膜混浊为主。有人报道为常染色体隐性遗传病,确切病因尚不十分清楚。特殊面容:大鼻,鼻梁低平,鼻孔上翘,唇裂或腭裂,上唇短,巨口,下颌小而后缩,耳廓畸形。胃肠畸形,肾发育不良,脑发育畸形。预后不良,多于生后几周内死亡。 ......