[生理学]二、CASQ2突变导致的CPVT

在Ry R2复合体中，CASQ2的一般改变不易导致CPVT，因为突变的杂合子（即50%）失去功能也不能引起异常。然而，还是有CASQ2的突变导致CPVT的临床报道。后来，在小鼠心脏上有实验性CASQ2突变的报道［ 34 ］（图6‐。所以在紧张或交感激动时，SR内Ca2 ＋外溢加剧，而出现细胞质Ca2 ＋超载，随之出现DAD。 ......