[速览]四、Machado－Joseph 病

Machado－ Joseph病（MJD）的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。最初只见于西班牙裔，现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道（Zhou等，1997）。锥体束和周围运动单位也有变性。有锥体束病变时腱反射亢进。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。1例5岁起病，CAG扩展数86，症状是眼震和腱反射亢进。逐渐出现面肌肌纤维颤搐和肌束震颤，躯干共济失调加重，肢体 ......