睾丸曲细精管发育不良为Klinefelter于1942年首先报道,又称为Klinefelter综合征。临床表现为类无睾症身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子生成和血睾酮水平低而促性腺激素升高为特征。本征临床并非罕见,为男性性功能减退和男性不育的原因之一。在出生时,表现为正常男婴,至青春期前,一般也不被发现。随着青春期的发育,逐渐表现出来,故就诊者多为青春期后的青少年或成年男性,往往是由于查体或婚后性功能减退或不育而就医。1 ﹒测血睾酮、雌二醇、LH、FSH:睾酮水平很低或低于正常低限,雌二醇升高,LH及FS ......