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[诊断]四、遗传性聋的诊断与防治

近年来,随着遗传学和分子生物学研究的进步,特别是分子检测技术的临床应用,带来了巨大的社会效益和经济效益,对聋病诊断和防治有极大的推动作用。目前GJB2基因突变、SLC26A4基因突变和线粒体12Sr RNA1555A > G突变的分子检测已经越来越广泛地应用于临床。虽然目前的基因诊断涵盖的只是小部分的耳聋基因,但是随着越来越多的基因的发现和功能的阐明以及技术方法的改进,简单准确信息量丰富的基因诊断芯片的研制必将使基因诊断犹如目前一些常规的生化检查一样成为常规而不是垄断。毛细胞再生、基因治疗以及发展个性化的 ......

——《耳鼻咽喉头颈外科学》
书名:《耳鼻咽喉头颈外科学》
栏目:耳鼻咽喉头颈外科学 > 第一篇 耳 科 学 > 第四章 耳 聋 > 第一节 遗传性聋分子生物学
作者:孔维佳
参编:周梁,许庚,韩东一,王斌全,孔维佳
页码:114-115
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-10-01
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