[速览]Waardenberg 综合征

Waardenberg综合征（Waardenburg ’ s Syndrome）又名内眦皱裂耳聋综合征、耳聋白发‐眼病综合征。它是一种少见的常染色体显性遗传综合征，其特征是内眦与泪小点横向异位、鼻根宽高、先天性耳聋、虹膜异色、白色额发等。所有种族均可以发生，发生率估计约为人口中1／42000。此综合征是一种常染色体显性遗传疾病，为父子遗传形式，主要是神经嵴发生异常，1例报告有以神经终末器官（Corti器官缺乏）和色素改变，以及螺旋形神经节和神经萎缩。Waarden‐berg综合征临床上类似白癜风和部分白化 ......