Marchesani综合征译名为马切山尼综合征,又名球形晶状体短指畸形综合征, Weil-Marchesani综合征。1932年Weil首次报道此征, 1939年Marchesani详细描述了本病特征,主要为身材矮胖、指趾短粗球形晶状体。发病年龄主要为9个月到13岁。眼部表现:主要是球形晶状体、晶状体脱位及高度近视眼,后期发生闭角型青光眼和继发白内障。晶状体改变:球形晶状体和晶状体脱位,球形晶状体为本病的特征性表现。心脏病变:先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄,二尖瓣、三尖瓣狭窄,严重的患者可以口唇青紫,喘憋严重 ......