[速览]二、Crigler‐Najjar综合征Ⅱ型

Crigler‐Najar综合征Ⅱ型是指由于葡萄糖醛酸转移酶严重缺乏，导致非结合胆红素显著升高的综合征。肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶严重缺乏，其活性平均低于正常人的10%，肝细胞对胆红素结合功能不良，造成高非结合胆红素血症。黄疸程度较Ⅰ型轻，血清非结合胆红素常在6～25mg／dl，多在1岁以内起病，部分病人黄疸出现较晚，很少发生核黄疸。可依据：① 1岁内出现严重黄疸而无核黄疸。苯巴比妥治疗后血清胆红素显著下降(≥26%)。苯巴比妥每日5mg／kg，分次口服，可使血清胆红素降至51.3～85.5μ mol／L， ......