[诊断]（四）脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）

SMA是一种发病率较高的常染色体隐性遗传病。其发生率在活产婴儿中为1 / 10 000，在携带者中的发生频率为1 / 50。该病以脊髓前角细胞运动神经元退行性变为主要特征，临床表现为进行性、对称性肌肉萎缩及无力。研究表明，SMA患者中有90%～98%系SMN1外显子7缺失（或外显子7和8共同缺失）这使得检测SMN1缺失进行本病的基因诊断成为可能，因而对外显子7进行检测已成为该病基因诊断和产前诊断的主要突破口。图10-2-26左图为SMN2 7号外显子测序结果（正向）右图为SMN1 7号外显子测序结果（反向 ......