[病因学][病因及发病机制]

一般认为，肌强直的发生直接与肌细胞膜结构和运动功能异常有关，并与遗传因素、免疫因素有关。强直性肌营养不良的遗传位点在染色体19q13.3上，基因动态突变是肌强直蛋白激酶（又称cAMP依赖性蛋白激酶）基因3 ＇不译制区，三核苷酸CTG（C：胞嘧啶，T：胸腺嘧啶，G：鸟嘌呤）重复片段扩增突变，系一种新的基因突变机制和新的遗传机制。肌强直蛋白激酶活性缺乏在本病的发病机制中起重要作用。《默克诊疗手册》将肌强直性疾病纳入离子通道病变范畴，认为系由累及离子通道的基因突变引起细胞膜传导系统障碍所致的伴有功能异常的神经肌 ......