[速览]第六节 阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血管内溶血性贫血，其源于造血干细胞克隆性增殖，并包含伴X染色体基因的体细胞突变，称为PIG‐A。PIG‐A突变阻断了GPI锚的生物合成，导致在细胞表面所有GPI锚连蛋白的缺陷或缺失。事实上在所有健康对照者身上都能发现微量的PIG‐A突变，所以推测造血干细胞的PIG‐A突变是普通的良性事件。最近，一种能直接作用于终末补体蛋白C5的人化单克隆抗体已经显示出能减少溶血，明显改善PNH患者的症状和生活质量。重要的是，eculizumab通过减少血浆游离血红蛋白水平可减少 ......