[诊断]（六）21-三体综合征和18-三体综合征

经典的诊断方法为染色体核型分析，但染色体核型分析技术存在几方面缺点：①起始材料需要量大。细胞培养历时10～14天,且有可能培养失败而无结果。应用短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的多态性诊断染色体数目异常，国内很多医院已使用。通过选择染色体上具有高度多态性的STR位点，根据孟德尔的分离率进行判断染色体不分离的发生时期及可能生物学机制，对于染色体病发生的病因学研究具有一定的实用价值。研究证明，通过使用多个高度多态性的染色体特异性STR遗传标志可减少纯合型三体的几率，借此来提高该 ......