124﹒试述羊水染色体检查的临床意义

羊水细胞的染色体检查，对遗传性疾病的诊断具有很大的特异性。目前，产前作出诊断的遗传性疾病已有50余种。对遗传性代谢缺陷病的诊断很有价值,可通过羊水细胞培养，再行酶学检查作出诊断。半乳糖血症系隐性遗传，因患儿缺乏磷酸半乳糖尿甙酸转移酶，乳糖经消化酶分解为葡萄糖和半乳糖，而半乳糖不能转化为葡萄糖，半乳糖在体内积累可损害肝、肾、脑、水晶体。其他，如中枢神经脂类代谢病（黑蒙性白痴、神经磷脂病）、黏多糖隐性遗传病、氨基酸代谢病、高尿酸血症、槭糖尿症及性连锁遗传病、G‐6‐PD缺乏症等，羊水的产前检查均可协助作出诊断 ......