[速览]九、神经元腊样质脂褐质沉积症少年变异型（NCL9）

Schulz等于2004年描述了NCL的第9种类型，NCL9（variant of juvenile‐onset neuronal ceroid lipofusci nosis，vJNCL）病例是2名塞尔维亚姐妹和2名德国兄弟。2位姐妹在4岁时出现视力下降，进行性加重的共济失调和癫发作。10岁时不能独立行走并且语言丧失。弟弟于15岁死于肺炎，而哥哥后来出现幻觉和吞咽困难并在19岁死亡。实验室检查显示神经元的气球样变，并有自发荧光颗粒状物质沉积。其中一位姐妹脑活检显示神经元含有颗粒状和曲线状沉积。4‐HPR ......