[速览]第3节 肌营养不良

肌营养不良（muscular dystrophies，MD）是一类由基因缺陷导致的原发性进行性骨骼肌疾病，以持续进展的肌萎缩和肌无力为临床特征。不同类型的肌营养不良出现特定肌群的肌力进行性丧失，腱反射减弱或消失。肌营养不良总体发病率国内尚无确切数据，但其在神经肌肉病中占相当比例。北京大学第一医院神经病理与分子研究室2005年通过临床和病理检查诊断为肌营养不良的患者中有一半以上发病年龄小于18岁，显然儿童起病的肌营养不良不少见。肌营养不良的辅助检查主要为血清肌酸磷酸肌酶（CK）、肌电图、肌肉病理检查和基因检 ......