[速览]五、先天性肌营养不良

先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）是指出生时或出生后数月内出现的原发性、进行性肌病，是一类以骨骼肌受累为主的遗传性疾病，通过临床表现可诊断出20种以上的肌营养不良。常用的CMD分类：①层连蛋白α 2（merosin）缺失型CMD。CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病).层连蛋白α 2（merosin）缺失型CMD脑部病变为脑室周围和皮层下白质髓鞘形成不良，头颅CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变轻，肌肉活检经免疫荧光染色见层连蛋 ......