[速览]第二节 多发性内分泌腺肿瘤综合征2型

NEN‐2型又称Sipple综合征，不常见，受影响的家族主要分布在南美、北美洲、澳大利亚、欧洲和南部非洲，除日本以外在亚洲只有少数病例报道。这些突变使胞外的一个保守的半胱氨酸突变为其他氨基酸而引起受体的二聚化，并引起其胞内部分酪氨酸残基自身磷酸化，从而激活酪氨酸激酶途径，此外还有一些其他部位的突变在不引起受体二聚化的情况下，亦能引起受体自身磷酸化，进而激活酪氨酸激酶途径。 MEN‐2型中，甲状腺髓样癌起源于甲状腺滤泡旁C细胞，最早表现为C细胞增生，继之发展为结节样增生和（或）微小的甲状腺髓样癌，最后形成症 ......