[诊断][诊断与鉴别诊断]

1 ﹒隐匿起病，进行性加重之肢体近端肌肉对称性无力和萎缩，由于肌萎缩的特征性分布而表现肌病面容、翼状肩、鸭步、Gower征并常伴有肌肉的假性肥大。6 ﹒肌肉活检及周围血白细胞DNA分析发现基因变异。一般情况下，具备1～5项即可临床诊断。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经源性损害。起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。血清肌酶无升高，抗乙酰胆碱受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位 ......