[病因学]【病因及发病机制】

本病病因目前仍意见不一。有人认为是单纯性生化传递缺陷导致先天性中胚叶营养不良，使来源于中胚叶的骨骼、韧带、肌肉、脂肪与心血管系统发育不全，但难以解释外胚叶来的晶体、韧带、瞳孔扩大肌等部位的病变。也有人提出蛋白质生化代谢的先天性缺陷导致了结缔组织变性，其后发现患者尿中羟基脯氨酸增加，证明胶原纤维代谢紊乱，分解加速。由于是常染色体显性遗传病，其诊断往往要作家系调查，并画出家谱图后才能决定。常染色体显性遗传病通常具有以下特征：①患者的双亲中，往往有一个是患者（除非患者由新的突变引起，或受累双亲表现极轻），而患者 ......