[速览]十三、Stickler综合征

又名David‐Sticker综合征、遗传性进行性关节眼病综合征。有认为是常染色体显性遗传病，可能未分化的间叶细胞缺陷所致。屈光不正：高度近视，散光，多于10岁以内出现。脉络膜视网膜病变及视网膜脱离。骨及关节异常：骨骺发育不良，面部尚平，小下颌，多发性关节增大，关节疼痛、强直。尿羟脯氨酸增多。3 ﹒尿实验室检查。 ......