[速览]三、Bielschowsky综合征

又名Bielschowsky‐Jansky综合征、Dollinger‐Bielschowsky综合征、Bernheimer‐Seitel‐berger综合征、婴儿性黑蒙性痴呆等。为一常染色体隐性遗传病。有人认为是一种溶酶体病，可能是由于脂肪酸的过氧化酶缺乏，致蜡样质和脂褐质在神经组织内沉积所致。视力减退乃至全盲。肌张力减退，运动发育滞后。3 ﹒脑电图检查异常。4 ﹒实验室检查可见血淋巴细胞内空泡，多核白细胞内嗜苯胺蓝颗粒增多，脑脊液蛋白轻度增加。 ......