[速览]九、Leber花毯样视网膜营养障碍综合征

又名先天性黑朦综合征、视网膜发育不全综合征、视网膜色素变性合并先天性黑朦综合征、视网膜神经上皮发育不全综合征。是一与Cockayne综合征有类似临床表现的综合征。为一常染色体隐性遗传病，双亲近亲婚配者多见。视网膜色素变性:可呈椒盐斑点状或骨细胞样色素沉积,眼底显示为黑色、红色、黄棕色、灰色相间的花毯样外观。夜盲、视力减退,视野缩小、直至完全失明。先天性聋哑.2 ﹒脑电图及眼电生理检查。 ......