[速览]四、尼曼‐皮克病

是因鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂不能正常被裂解为磷酸胆碱，造成鞘磷脂和胆固醇沉积于脑、肝、脾及骨髓等组织溶酶体内。因酶缺乏程度不同，临床上有多种类型。根据婴儿期有肝脾大和神经系统症状，应警惕该病发生，如检查周围血或骨髓发现泡沫细胞，或直肠活检中发现海蓝色组织细胞即可确诊。A型患者通常进展较快，进行性神经系统退化，肝功能衰竭和脾功能亢进而死亡，存活到2～3岁者症状则更为明显。少数患者进展缓慢，伴痴呆、痉挛、全身强直样存活至成年。 ......