[病因学]【病因及发病机制】

1976年Carney统计分析了世界有关文献的653例患者，发现55.4%的患者有家族史。女性患者有Klinefelter综合征（47XXY），体细胞镶嵌型和减数等位基因。疣状增生期:角层增厚,乳头瘤样增生，有角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。眼球内晶状体后纤维膜与固缩的玻璃体、新生血管并与脱离的或机化的发育不良的视网膜掺杂在一起。在已破坏的视网膜外层或周边部可见含色素的吞噬细胞或细胞团、异物巨细胞、胆固醇结晶，视网膜色素上皮可呈结节状增生，内含较多的脂褐质或纤维增生。部分病例可见脉络膜水肿、视神经胶质 ......