[诊断]二、基因诊断

基因是脱氧核糖核酸（DNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，即具遗传效应的DNA分子片段。在临床医学检验中，基因诊断不仅包括对遗传性疾病进行致病基因突变的诊断，明确基因定位／缺陷的类别和程度，而且还包括对有遗传倾向的疾病进行相关基因的连锁分析以达到产前诊断及症状前诊断的目的。在基因诊断中，不同类型的突变有不同的诊断途径，如突变未知或突变已知但突变类型较多时常进行基因多态性连锁分析，突变已知则进行基因直接检测法，常用的基因诊断方法如下。 ......