[速览]5.2 TBX5基因突变引起先天性心脏病的可能机制

T结构域转录因子-TBX5基因属于T-box转录因子基因家族，是近几年发现的、在早期心脏发育过程中另一个起重要作用的转录因子，定位于12q24.1，TBX5 cDNA全长2133bp，8个外显子，编码一个518个氨基酸的转录因子。TBX5的转录激活功能域位于C末端第339～379个氨基酸，而第325～327个氨基酸KRK可能是TBX5的核定位信号。Basson（1999年）研究提示，TBX5基因突变会使TBX5转录因子表达异常或表达缺陷，引起心脏发育不良和上肢畸形-心手综合征。有学者认为TBX5在单纯型先 ......

——《现代分子心血管病学》

书名：《现代分子心血管病学》

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作者：康维强宋达琳葛志明

参编：俞冬熠，季晓平，张梅，管军，康维强

页码：229

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2011-04-01

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